現在、3万人ものアメリカ人が筋萎縮性側索硬化症（ALS）を患っている。
この退行性神経疾患の治療法は確立されていないが、早期に発見できれば、病気の進行を遅らせることは可能である。
今回、研究者たちは、ALS患者がこれまでよりも早期に診断を受け、治療を開始できるようなバイオマーカーを発見した可能性がある。
予備的研究は 掲載誌 JAMA神経学 TDP-43として知られるタンパク質を中心としたものである。
この画期的な研究がどのような意味を持つのか、ぜひご一読いただきたい。
TDP-43はなぜ重要なのか？
前述したように、医師にとって早期診断はALS患者の病気の進行を遅らせる最善の方法である。
しかし、医学界はまだALSのバイオマーカーを特定していない。
米国国立がん研究所は、バイオマーカーを「血液、その他の体液、組織から発見される生物学的分子で、正常または異常なプロセス、あるいは状態や疾患の徴候である」と定義している。
言い換えれば、ある疾患の発症を示す明確な兆候である。
しかし現在、研究者たちは、運動ニューロンに存在するタンパク質TDP-43の蓄積がALSの有効なバイオマーカーになるのではないかと疑っている。
この疑いは、モデルマウスの軸索におけるTDP-43の重要な機能を明らかにした先行研究に基づいている。
軸索はニューロンのコミュニケーションを担っている。したがって、軸索変性はALSの症状であることから、研究者らは、筋神経束におけるTDP-43の蓄積がALSの初期バイオマーカーになる可能性があると結論づけた。
ALSのバイオマーカーとしてのTDP-43のテスト
ALSのバイオマーカーとしてのTDP-43蓄積の有効性を検証するため、研究者らは22人の死亡者の筋肉組織を調べた：死亡時にALSと確定診断された10人と、そうでない12人である。
その結果、ALSであることが確認された10人全員に筋内神経束にTDP-43の蓄積がみられたが、ALSでない患者には蓄積はみられなかった。
次に研究者らは、筋生検を受けた生存患者114人の組織を評価した。 これらの114の生検のうち、71が筋肉内神経束の証拠を示した。
この71の生検のうち、33で神経束内の軸索性TDP-43集積が確認された。 衝撃的なことに、これらの患者33人全員が後にALSと診断された。
この研究により、科学者たちはTDP-43の蓄積はALS診断の有効なバイオマーカーになりうると結論づけた。
バイオマーカーの可能性を前進させる
今回の研究結果は、TDP-43の蓄積がALS患者に共通する特徴である可能性を示唆している。
このことを念頭に置いて、研究者たちは、TDP-43がALS診断のバイオマーカーとして有効であることを確認することを目標に研究を進める予定である。
さらに研究が進めば、専門家は症状が出るずっと前に病気を特定できるようになり、医師はより迅速で効果的な治療を提供できるようになるかもしれない。
また、TDP-43の重要性は、ALSの最終的な治療法につながり、何千人もの命を救うことになるかもしれない。
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ALSは上部運動ニューロンと下部運動ニューロンの両方が死滅するのが特徴である。したがって、神経細胞間の情報伝達が病気の早期診断のカギを握っている可能性がある。
TDP-43がALSのバイオマーカーであることはまだ確認されていないが、この研究が有望であることは確かだ。
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