毎年3月、アルポート症候群財団（ASF）は全米の腎臓関連団体と協力し、「アルポート意識向上月間」を祝うよう呼びかけている。
アルポート症候群は、時間の経過とともに腎臓の機能が低下する稀な腎臓病である。
現在の推計では、5,000人から10,000人に1人がアルポート症候群に罹患しているとされている。
ASFは、アルポート意識向上月間を通じ、アルポート症候群に対する認識を高め、早期かつ正確な診断を促進し、研究と資金援助の必要性を強調したいと考えている。
アルポート症候群とは？
アルポート症候群は、老廃物や余分な水分を取り除くために血液を濾過する役割を持つ腎臓の糸球体にある細い血管が損傷する遺伝病である。
これは腎臓病や腎不全を引き起こす可能性がある。
アルポート症候群はコラーゲンIVの分子異常によって引き起こされ、コラーゲンは体内で目や耳の健康な組織を維持する働きがあるため、この病気は視力障害や難聴を引き起こすこともある。
アルポート症候群の症状には、血尿（尿に血が混じる）、蛋白尿（尿に蛋白が混じる）、高血圧、足のむくみ、目の周りのむくみなどがある。
アルポート症候群を診断するために、医療専門家は尿検査、血液検査、糸球体濾過量（GFR）、腎生検、聴力検査、視力検査、遺伝子検査の一部または全部を行うことがあります。
現在のところ、アルポート症候群に対する特別な治療法はありませんが、全米腎臓財団によると、医師は腎臓病の進行を遅らせるために薬（ACE阻害薬、ARB薬、利尿薬など）や減塩食を処方することがあります。
研究者たちは、アルポート症候群の理解を深め、より効果的な治療法を特定し、治療法を開発するために研究を続けている。
現在、数多くの臨床試験が進行中である。
2021年アルポート意識向上月間を祝う
今年の「アルポート疾患啓発月間」において、ASFはワシントン大学医学部腎臓内科に13万2,000ドルの2021年度助成金を授与した。
この助成金は、コラーゲン345(IV)の発現を任意の年齢で誘導できるトランス遺伝子を持つアルポート・マウスを用いて、遺伝子治療の概念実証研究を行うジェフリー・マイナー博士の研究室を支援するものである。
この研究を通して、マイナー博士と彼のチームは、CRISPRのような有望な遺伝子治療がアルポート症候群患者に有効である腎臓病の年齢と病期の両方を決定することを目指している。
今年のアルポート啓発月間では、以下のような様々なイベント、活動、発表も行われた：
- ASFは、アルポート症候群と確定診断された患者240人を対象とした「診断に関する体験談調査」から得られた知見を紹介した。例えば、この調査では、成人患者の51％が “最初に誤診されたか、不完全に診断された “ことがわかった。
- ASFは、Chinook Therapeutics社のAFFINITY試験のアルポート症候群患者コホートについて、患者との質疑応答を含む60分間の情報提供ウェビナーを開催した。
Chinook Therapeutics社は、アルポート症候群を含むIgA腎症およびその他の原発性糸球体疾患の治療薬として、エンドセリン受容体拮抗薬であるアトラセンタンの研究を行っている。 - ASFは国際小児腎臓学会と協力して、「アルポート症候群」と題する60分のウェビナーと質疑応答セッションを開催した：患者-医師の視点 “と題した60分のウェビナーと質疑応答セッションを開催した。
米国、英国、中国を代表する3人のアルポート症候群の若者が、アルポート症候群とともに成長した経験を語った。
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今年の「アルポート意識向上月間」は終了しましたが、来年のイベントの企画を始めたい方はご連絡ください、 ASFに連絡する を支援します。
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