UCLAの科学者チームが率いる新しい研究によると、自閉症スペクトラム障害（ASD）の人々の脳の変化は、これまで考えられていたよりも広範囲に及んでいることがわかった。
Nature』誌に掲載されたこの研究では、ASDでは脳の特定の領域だけが影響を受けるという一般的な考えとは異なり、ASD患者では大脳皮質のほぼすべての領域が何らかの形で変化していることがわかった。
これらの発見は、自閉症スペクトラム障害がどのように発症するのかについての現在の理解を塗り替える可能性がある。 分子レベルでの進展将来の自閉症スペクトラム研究と治療の指針になるかもしれない。
自閉症スペクトラム病理学
自閉症スペクトラム(ASD)は 神経学的・発達的障害.
Although it is regarded as “developmental” because symptoms often begin in early childhood, ASD can be diagnosed at any age.
Presentation and severity of symptoms exist on a wide spectrum, but “autism spectrum disorder” generally refers to a group of 神経発達異常コミュニケーション、学習、行動、社会的相互作用における広範な障害を伴う。
パーキンソン病やアルツハイマー病のような神経変性疾患とは異なり、ASDの病態についてはこれまで分子レベルでの明確な解明がなされていなかった。
しかし、最近『Nature』誌に発表された新しい研究がそれを変えるかもしれない。
自閉症スペクトラムへの理解を深める
この 新しい研究カリフォルニア大学ロサンゼルス校（UCLA）の研究チームは、ASD患者と神経質な対照群から採取した死後の脳組織サンプルにおける遺伝子発現を比較するために、RNA配列決定技術を利用した。
研究チームは、推論、言語、社会的認知、精神的柔軟性などの機能に関与する高次重要連合領域や一次感覚領域を含む、11の異なる脳領域の皮質組織サンプルを調べた。
その結果、ASD患者は、評価した11の皮質領域のほぼすべてにおいて、脳全体に変化があることがわかった。
実際、ASD患者には、分析したほぼすべての皮質領域で発現が変化した数百の遺伝子があった。
重要なことは、この変化はASDと関連することが知られている遺伝子に限ったものではなかったことである。
むしろ、皮質領域が高次臨界連合領域か一次感覚領域かに関係なく、皮質全体に広がっていた。
ASDは主に高次の認知機能に影響を及ぼすと考えられてきたため、一次感覚領域における変化は特に驚くべきものであった。
すべての領域で変化が見られたが、最も顕著な違いが見られたのは、視覚野と頭頂皮質（触覚、痛み、温度を処理する領域）であった。
研究者たちは、このことがASDと診断された多くの人の特徴である、さまざまな形の感覚過敏と関連しているのではないかと推論している。
今後の治療法への示唆
この発見は、ASDがこれまで理解されていたよりもさらに複雑で包括的な障害であり、さまざまな神経経路で障害が起こっていることを示唆している。
一次感覚領域に見られる変化が、ASDに見られる社会的・行動的症状に関与している可能性がある。
実際、このことは、一般的に単一の遺伝子や経路を標的とするASDの現在の治療法が、限られた成功しか収めていない理由を説明できるかもしれない。
この理論が真実であると証明されれば、ASDに対する将来の治療法は、より幅広い神経経路をターゲットにする必要があるかもしれない。
この理論を確認し、UCLAの研究チームの結果の意味を理解するためには、さらなる研究が必要であるが、この最初の発見は、ASDが分子レベルでどのように進行していくのかについてのわれわれの理解に、有望な変化をもたらす可能性がある。 UCLAのゴードン・アンド・ヴァージニア・マクドナルド特別教授（人類遺伝学、神経学、精神医学）のダニエル・ゲシュウィンド博士は、次のように語っている、 次のように説明する。自閉症と診断された人の脳の状態が、分子レベルでようやく明らかになりつつあります。
これは、パーキンソン病、アルツハイマー病、脳卒中などの他の脳疾患と同様に、この疾患のメカニズムを理解するための重要な出発点となる分子病態を提供してくれます。
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