루게릭병(근위축성 측색 경화증)은 현재 전 세계적으로 20만 명 이상의 사람들에게 영향을 미치는 치명적인 신경 퇴행성 질환입니다.
거의 항상 치명적인 이 질병의 기원은 비교적 미스터리하며, 유전적 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 경우도 있지만 대부분의 경우 근본적인 원인을 찾을 수 없습니다.
하지만 뮌헨 공과대학교(TUM) 연구팀의 최근 연구에 따르면 이 질병의 근본적인 분자 메커니즘을 밝혀내어 질병을 이해하고 치료법을 찾는 데 도움이 될 수 있을 것으로 보입니다.
이 연구는 Nature Communications에 게재되었습니다.
루게릭병 마우스 모델이 아형 발견으로 이어진 방법
루게릭병이 진행됨에 따라 루게릭병 환자는 점차 운동 기능에 대한 통제력을 잃기 시작합니다.
이러한 제어력 상실은 특정 분자 과정과 관련이 있는 것으로 생각되지만, 이전 연구에서는 이러한 근본적인 분자 과정을 정확하게 매핑하지 못했습니다.
뮌헨 공과대학교(TUM) 연구팀은 코딩 및 비코딩 RNA 분자는 물론 단백질 전체를 매핑하는 새로운 접근 방식을 취했습니다.
연구팀은 사망한 루게릭병 환자의 조직 샘플과 루게릭병의 마우스 모델 4종이라는 두 가지 주요 시스템을 연구에 사용했습니다: SOD1, TDP-43, FUS, C9orf72.
면밀한 연구 끝에 연구팀은 궁극적으로 두 가지 놀라운 결론을 도출했습니다: 첫째, 루게릭병은 분자 활성도에 따라 ‘아형’으로 나눌 수 있다는 점, 둘째, 루게릭병 진단을 받은 남성과 여성을 비교했을 때 분자 과정에 분명한 차이가 있다는 점입니다.
연구진은 아직 살아있는 루게릭병 환자의 조직을 연구하지는 못했지만, 이러한 발견은 치료법에 중요한 영향을 미칠 수 있습니다.
질병 하위 유형 분류
위에서 언급했듯이 이 연구의 주요 결과는 루게릭병이 네 가지 하위 유형으로 나눌 수 있다는 것입니다.
하위 유형은 임상 증상으로 구분되는 것이 아니라 분자 수준에서의 활동으로 구분됩니다.
예를 들어, 한 루게릭병 아형은 염증 과정 및 면역 반응과 관련된 증상을 보였고, 다른 아형은 DNA를 RNA로 전사하는 데 장애를 보였습니다.
다른 두 가지 하위 유형은 세포 수준에서 산화 스트레스를 보였습니다.
“이는 한 루게릭병 아형에서는 효과가 없는 활성 물질이 다른 아형에서는 도움이 될 수 있다는 것을 의미합니다.”라고 연구원 폴 링거는 MedicalXpress에 게재한 기사에서 말합니다.
기본적으로 연구자들은 루게릭병의 하위 유형을 사용하여 개별적으로 고유한 치료 계획을 설계할 수 있습니다.
루게릭병 환자를 위한 치료 애플리케이션
흥미롭게도 연구팀은 루게릭병 진단을 받은 남성과 여성을 비교했을 때 분자 활동의 주요 차이점도 확인할 수 있었습니다.
예를 들어, 네 가지 루게릭병 아형은 남녀 모두에서 동일하게 발생하는 것으로 보이지만, 연구팀은 남성에서 더 많은 변형된 유전자 산물을 확인했습니다.
이는 발병 시 남성과 여성의 치료 방식에 영향을 미칠 수 있습니다.
마지막으로 연구진은 MAPK 신호 경로가 루게릭병과 싸우기 위해 고안된 신약의 중요한 표적이 될 수 있음을 확인했습니다.
이 연구의 공동 마지막 저자인 스테판 본은 이 경로가 루게릭병의 “다양한” 과정에서 역할을 하며 잠재적으로 치료 표적을 가리킬 수 있다고 언급했습니다.
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특히 루게릭병의 아형과 관련된 추가 연구, 즉 환자가 아직 살아 있을 때 아형을 결정하는 연구가 더 필요합니다.
하지만 이번 연구는 루게릭병 치료법을 찾는 데 중요한 기여를 하고 있습니다. Scantox는 유럽의 선도적인 전임상 GLP 인증 임상시험수탁기관(CRO)입니다.
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