UCLA 과학자 팀이 주도한 새로운 연구에 따르면 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 가진 사람들의 뇌의 변화가 이전에 생각했던 것보다 더 광범위하게 일어난다는 사실이 밝혀졌습니다.
Nature에 게재된 이 연구에 따르면 자폐증 환자의 뇌는 특정 영역만 영향을 받는다는 통념과는 달리 거의 모든 피질 영역이 어떤 식으로든 변화한다는 사실이 밝혀졌습니다.
이러한 연구 결과는 자폐 스펙트럼 장애에 대한 현재의 이해를 재정의할 수 있습니다. 분자 수준에서 진행되며 미래의 자폐 스펙트럼 장애 연구와 치료법을 안내할 수 있습니다.
자폐 스펙트럼 장애 병리
자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 다음과 같은 신경 및 발달 장애로 간주됩니다..
Although it is regarded as “developmental” because symptoms often begin in early childhood, ASD can be diagnosed at any age.
Presentation and severity of symptoms exist on a wide spectrum, but “autism spectrum disorder” generally refers to a group of 신경 발달 이상 의사소통, 학습, 행동 및 사회적 상호 작용에 광범위한 장애를 통해 나타납니다.
파킨슨병이나 알츠하이머병과 같은 신경 퇴행성 질환과 달리, 이전에는 분자 수준에서 ASD의 병리를 명확하게 이해하지 못했습니다.
하지만 최근 Nature에 발표된 새로운 연구 결과가 이를 바꿀 수 있습니다.
자폐 스펙트럼 장애에 대한 이해의 폭 넓히기
이 새로운 연구UCLA 연구팀은 RNA 시퀀싱 기법을 사용하여 자폐증 환자와 신경형 대조군의 사후 뇌 조직 샘플에서 유전자 발현을 비교했습니다.
연구팀은 추론, 언어, 사회적 인지, 정신적 유연성과 같은 기능과 관련된 중요 연관 영역과 일차 감각 영역을 포함한 11가지 뇌 영역의 대뇌 피질 조직 샘플을 조사했습니다.
이를 통해 연구진은 자폐성 장애를 가진 사람들은 거의 모든 11개 피질 영역에서 뇌 전체에 걸쳐 변화가 있음을 발견했습니다.
실제로 자폐증 환자들은 거의 모든 피질 영역에서 수백 개의 유전자 발현이 변화된 것으로 분석되었습니다.
중요한 것은 이러한 변화가 자폐증과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자에만 국한되지 않았다는 점입니다.
그보다는 피질 영역이 더 중요한 연관 영역이든 일차 감각 영역이든 상관없이 피질 전체에 퍼져 있었습니다.
특히 일차 감각 영역의 변화는 ASD가 주로 고차원적인 인지 기능에 영향을 미친다고 여겨져 왔기 때문에 더욱 놀라웠습니다.
모든 영역에서 변화가 발견되었지만, 촉각, 통증, 온도를 처리하는 영역인 시각 피질과 두정엽 피질에서 가장 큰 차이가 발견되었습니다.
연구자들은 이러한 변화가 다양한 형태의 감각 과민증과 관련이 있을 수 있다고 이론화하는데, 이는 자폐증 진단을 받은 많은 사람들의 특징입니다.
향후 치료 옵션에 대한 시사점
이번 연구 결과는 자폐증이 이전에 이해되었던 것보다 훨씬 더 복잡하고 포괄적인 장애이며, 다양한 신경 경로를 따라 장애가 발생한다는 것을 시사합니다.
일차 감각 영역에서 나타나는 변화가 ASD에서 나타나는 사회적 및 행동적 증상에 영향을 미칠 수 있습니다.
이는 일반적으로 단일 유전자나 경로를 표적으로 하는 현재의 자폐증 치료법이 제한적인 성공을 거둔 이유를 설명할 수 있습니다.
이 이론이 사실로 입증된다면, 향후 ASD 치료법은 더 광범위한 신경 경로를 표적으로 삼아야 효과적일 수 있습니다.
이 이론을 확인하고 UCLA 연구팀의 연구 결과가 갖는 의미를 이해하려면 더 많은 연구가 필요하겠지만, 이러한 초기 발견은 분자 수준에서 자폐증이 어떻게 진행되는지에 대한 이해에 있어 유망한 변화를 나타낼 수 있습니다. 연구의 저자인 UCLA의 인간 유전학, 신경학 및 정신의학 고든 및 버지니아 맥도널드 석좌교수인 다니엘 게슈윈드 박사는 다음과 같이 설명합니다, 는 다음과 같이 설명합니다.“우리는 이제 마침내 자폐증 진단을 받은 사람들의 뇌 상태를 분자 수준에서 파악하기 시작했습니다.
이는 파킨슨병, 알츠하이머, 뇌졸중과 같은 다른 뇌 질환과 유사한 분자 병리학을 제공함으로써 질환의 메커니즘을 이해하는 데 중요한 출발점을 제공하며, 이는 질병을 변화시키는 치료법의 개발을 알리고 가속화할 것입니다.”라고 말했습니다.
Scantox는 1977년부터 최고 수준의 발견, 규제 독성학 및 CMC/분석 서비스를 제공하는 GLP/GCP 준수 임상시험수탁기관(CRO)인 Scantox의 계열사입니다.
Scantox는 중추신경계(CNS) 질환, 희귀 질환 및 정신 장애와 관련된 전임상 연구에 중점을 두고 있습니다.
예측력이 뛰어난 질병 모델과 독보적인 전임상 경험을 갖춘 Scantox는 모든 규모의 바이오 제약 회사가 필요로 하는 대부분의 CNS 약물 개발 요구를 처리할 수 있습니다.
Scantox에 대한 자세한 정보는 www.scantox.com 에서 확인할 수 있습니다.
