근위축성 측삭 경화증(ALS)은 현재 전 세계 인구 1,000,000명당 약 4.42명이 앓고 있는 신경 퇴행성 질환입니다.
질병의 진행을 늦추기 위해 승인된 여러 가지 약제 치료법이 있지만, 현재 이 질병을 완치할 수 있는 치료법은 없습니다.
하지만 테라노스틱스 저널에 발표된 새로운 연구를 통해 연구자들은 치료법을 찾는 데 한 걸음 더 다가갈 수 있게 되었습니다.
이 연구는 캘리포니아대학교 샌디에이고 의과대학 연구진이 수행한 것으로, 유전자 치료 접근법이 인간화된 루게릭병 마우스 모델과 가족성 루게릭병 쥐 모델에서 질병 발병을 지연시킨다는 사실을 발견했습니다.
루게릭병 마우스 모델에 유전자 치료법을 적용한 선례
테라노스틱스 논문은 2021년에 발표된 이전 연구를 부분적으로 기반으로 합니다.
이 연구에서 연구진은 알츠하이머병 마우스 모델의 기억 상실을 예방하기 위해 시냅신-카베올린-1( SynCav1)이라는 실험적 유전자 치료 접근법을 사용했습니다.
이제 연구진은 루게릭병 마우스 모델에서도 유사한 접근법을 사용하여 치료 후 운동 기능이 개선되고 생존 기간이 길어지는지 확인했습니다.
새로운 유전자 치료법 개발
2021년 연구 결과를 바탕으로 연구팀은 SynCav1을 운반하는 무해한 아데노 관련 바이러스 벡터를 사용했습니다.
연구진은 이 벡터를 앞서 언급한 가족성 루게릭병 마우스 모델의 척수에 주입했습니다.
목표는 이 벡터가 질병 진행을 지연시키고, 이동성을 보존하며, 악력을 포함한 체력을 유지하는 데 도움이 되는지 확인하는 것이었습니다.
면밀한 연구 끝에 연구진은 SynCav1이 척수 운동 뉴런을 보호하고 보존한다는 사실을 발견했습니다.
또한 루게릭병 마우스 모델에서 수명이 연장되었습니다.
연구진은 이후 루게릭병 쥐 모델을 대상으로 한 실험에서도 비슷한 결과를 얻었으며, 이는 매우 유망한 것으로 나타났습니다.
“이러한 데이터는 SynCav1이 루게릭병 및 원인을 알 수 없는 다른 형태의 중추 신경계 질환의 신경 퇴행성 질환에 대한 새로운 유전자 치료제로 사용될 수 있음을 시사합니다.”라고 저자들은 썼습니다.
유전자 치료로 루게릭병 치료하기
현재 루게릭병 진단 후 평균 생존 기간은 2년에서 5년 사이입니다.
하지만 유전자 치료의 발전으로 루게릭병 진단을 받은 사람들은 증상을 크게 줄이면서 더 오래, 더 건강하게 살 수 있습니다.
유전자 치료의 혁신은 다른 신경 질환을 치료할 때도 도움이 될 수 있습니다.
이 연구의 수석 저자는 “SynCav1이 제공하는 신경 보호 효능은 알려진 독성 단일 단백질(즉, 돌연변이 hSOD1)을 표적으로 삼는 것과는 무관하게 발생했기 때문에 이러한 발견은 SynCav1이 루게릭병과 AD 외에도 다른 신경 퇴행성 질환에 대한 새로운 유전자 치료제로 사용될 수 있음을 시사합니다.”라고 설명했습니다.
“그러나 질병의 후기 단계에서 SynCav1이 질병 진행에 미치는 영향을 확인하기 위한 추가 연구가 필수적입니다.”
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루게릭병과 같은 신경 퇴행성 질환에 대한 유효한 치료법으로 SynCav1 유전자 치료를 주장하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.
그러나 초기 마우스 모델 연구의 결과는 향후 연구를 위한 프레임워크를 설정한다는 측면에서 유망해 보입니다.
궁극적으로 마우스 모델 치료의 획기적인 발전은 루게릭병 환자에게 적합한 치료법을 개발하는 데 중요한 첫걸음이 될 수 있습니다.
추가 연구를 통해 전문가들은 루게릭병의 진행 단계에 관계없이 개인의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것입니다. Scantox는 1977년부터 최고 수준의 발견, 규제 독성학 및 CMC/분석 서비스를 제공하는 GLP/GCP 준수 임상시험수탁기관(CRO)인 Scantox의 계열사입니다.
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