소아 신경 질환 모니터링을 위한 바이오마커로서의 신경섬유 경쇄

Graphic illustration of nervous system, neuron

소아 신경 장애의 조기 발견과 개입을 위한 노력은 최근 란셋 신경학에 발표된 획기적인 연구 덕분에 큰 도약을 이루었습니다.
이 연구에서는 다발성 경화증 (MS)과 같은 소아 신경 장애의 효과적인 예측 바이오마커로 혈청 신경섬유 경쇄(NfL)를 사용하여 무증상 사례에서도 신경 손상을 감지할 수 있음을 확인했습니다.
이 획기적인 발견은 소아 신경과에서 소아 다발성 경화증 및 기타 신경 질환을 발견하고 치료하는 방식에 혁신을 가져올 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.

신경계, 뉴런의 그래픽 일러스트

중요한 조기 개입

다발성 경화증(MS)은 중추 신경계에 영향을 미치는 만성적이고 예측할 수 없는 면역 매개 질환입니다.
다발성 경화증에 걸리면 면역 체계가 신경 섬유를 절연하는 지방 물질인 미엘린을 공격합니다.
미엘린이 손상되면 신경을 따라 이동하는 메시지가 느려지거나 차단되어 근육 약화 및 통증, 조정력 또는 균형 감각 상실, 인지 또는 기억력 증상, 피로, 시력 및 감각 상실 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 다발성 경화증과 같은 신경 질환의 증상 발생과 잠재적 장애를 완화하기 위해서는 조기 개입이 중요합니다.
실제로 연구자들은 다발성 경화증의 질병 활동을 예측하고 치료 반응을 모니터링하는 방법을 찾는 것이 중요하다고 강조해 왔습니다.

2022년, 과학계는 이 목표를 향한 중요한 발걸음을 내디뎠습니다. 연구 결과가 발표되었습니다. 신경 세포에서 발견되는 구조 단백질인 NfL이 성인 다발성 경화증 환자의 효과적인 예측 바이오마커로 사용될 수 있음을 입증했습니다. 이 연구는 다음을 발견했을 뿐만 아니라 NfL은 성인 다발성 경화증 환자의 향후 질병 활동을 예측하는 데 도움이 될 수 있을 뿐만 아니라 치료 반응을 평가하는 데도 도움이 될 수 있습니다.

이제 획기적인 연구 결과가 발표되었습니다. 란셋 신경학과학자들은 NfL이 소아에서도 다발성 경화증의 신뢰할 수 있는 예측 바이오마커로 사용될 수 있음을 보여주는 데이터를 보유하고 있습니다.

다발성 경화증 어린이에게 유용한 바이오마커

연구에는 2,667명의 건강한 어린이와 220명의 소아 신경계 환자가 참여했습니다: 이 중 142명은 다발성 경화증 진단을 받았으며, 그 외에는 간질, 외상성 뇌 손상, 신경계 세균 감염, 미엘린 희소돌기아교세포 당단백질 항체 관련 질환(MOGAD) 등의 질환을 앓고 있는 환자들이었습니다. 작년에 성인용으로 확립되고 승인된 방법을 사용하여 참가자의 혈액 샘플에서 NfL 수치를 측정했습니다.
그런 다음 연구진은 신경 질환이 있든 없든 소아에서 NfL의 기준 범위를 설정하여 소아 인구의 비교 및 진단 해석에 필요한 기준선을 제공했습니다.
연구진은 건강한 어린이의 경우 나이가 들면서 NfL 수치가 떨어지는 경향이 있다는 사실을 발견했습니다.
출생 직후에 가장 높았다가 해마다 점차 감소하여 10세까지 매년 6.8%씩 감소하여 정체되는 것으로 나타났습니다.
건강한 어린이의 평균 NfL 수치는 4.8 pg/mL였습니다.
이에 비해 다발성 경화증 어린이는 평균 21.2 pg/mL로 상당히 높은 NfL 수치를 보였습니다.
이 바이오마커는 다발성 경화증 어린이보다는 덜하지만 다른 신경학적 상태에서도 더 높게 나타났습니다.

미래 전망

최근에 개발된 치료법은 다발성 경화증의 질병 진행을 안정화시키는 데 상당한 가능성을 보였지만, 그 효과는 적시에 투여하는 데 달려 있습니다.
NfL과 같은 효과적인 예측 바이오마커를 통해 의사는 질병을 조기에 진단하고 조기에 치료할 수 있습니다.
많은 연구자들은 이것이 증상 진행을 늦추거나 멈추게 하고 장애를 예방하는 데 핵심적인 역할을 한다고 믿습니다.

궁극적으로 이러한 연구 결과는 다발성 경화증과 같은 신경 질환의 진단과 관리에 혁신을 가져올 수 있는 예측 바이오마커로서 NfL의 잠재력을 강조합니다. 이 논문의 제1저자인 아메드 압델하크(Ahmed Abdelhak) 박사는 UC 샌프란시스코 신경과 임상강사, UC 샌프란시스코 신경과 임상강사, 웨일 신경과학 연구소 회원이자 이 논문의 제1저자입니다, 설명“NfL은 진단이 내려지고 치료가 시작된 후 의사에게 다발성 경화증을 어떻게 관리해야 하는지 알려줄 수 있습니다. 어린이에게 NfL이 높으면 증상이 양호하더라도 질병이 안정적이지 않다는 것을 의미하므로 다른 치료 전략을 고려해야 합니다.”

추가 연구 예측 임상 바이오마커로서 NfL의 잠재력을 완전히 실현하기 위해서는 소아과 치료에서 NfL의 검증이 필요합니다.
그러나 NfL 모니터링을 통해 조기 신경 손상을 감지할 수 있다면 소아 신경학 분야에 혁신을 일으켜 신경 질환을 앓고 있는 어린이에게 적시에 개입하고 최적화된 치료 전략을 수립하며 장기적인 치료 결과를 개선할 수 있을 것입니다.

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