현재 최대 3만 명의 미국인이 근위축성 측색 경화증 또는 ALS를 앓고 있습니다.
이 퇴행성 신경 질환에 대한 알려진 치료법은 없지만, 조기에 발견하면 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.
이제 연구자들은 루게릭병 환자가 그 어느 때보다 일찍 진단을 받고 치료를 시작할 수 있는 바이오마커를 발견했을지도 모릅니다.
예비 연구는 다음과 같습니다. 에 게재 JAMA 신경학 올해 초, TDP-43이라는 단백질을 중심으로 한 연구를 발표했습니다.
이 획기적인 연구의 의미에 대해 자세히 알아보세요.
TDP-43이 중요한 이유는 무엇인가요?
위에서 언급했듯이 조기 진단은 의사가 루게릭병 환자의 질병 진행을 늦출 수 있는 가장 좋은 방법입니다.
그러나 의료계에서는 아직 루게릭병의 바이오마커를 찾지 못했습니다.
국립암연구소에서는 바이오마커를 “혈액, 기타 체액 또는 조직에서 발견되는 생물학적 분자로, 정상 또는 비정상적인 과정 또는 상태나 질병의 징후”라고 정의합니다.
즉, 특정 질병의 발병을 알리는 명확한 신호라는 뜻입니다.
그러나 현재 연구자들은 운동 신경세포에 존재하는 단백질인 TDP-43의 축적이 루게릭병의 효과적인 바이오마커가 될 수 있다고 의심하고 있습니다.
이러한 의심은 마우스 모델의 축삭에서 TDP-43의 중요한 기능을 밝혀낸 이전 연구를 기반으로 합니다.
축삭은 신경세포의 통신을 담당하므로 축삭 변성이 루게릭병의 증상인 만큼 연구진은 근육 신경 다발에 축적된 TDP-43이 루게릭병의 초기 바이오마커가 될 수 있다고 결론지었습니다.
루게릭병 바이오마커로서의 TDP-43 테스트
루게릭병 바이오마커로서 TDP-43 축적의 효능을 테스트하기 위해 연구진은 사망한 22명의 근육 조직을 조사했습니다: 사망 당시 루게릭병 확진 판정을 받은 10명과 그렇지 않은 12명이었습니다.
실제로 루게릭병 확진자 10명 모두 근육 내 신경 다발에 TDP-43이 축적된 반면, 비확진자는 축적되지 않았습니다.
그런 다음 연구진은 근육 생검을 받은 114명의 살아있는 환자의 조직을 평가했는데, 이 중 루게릭병 가족력이 있는 환자는 없었습니다. 114건의 생검 중 71건에서 근육 내 신경 다발의 증거가 나타났습니다.
71건의 생검 중 33건에서 신경 다발에서 축삭 TDP-43 축적이 확인되었습니다. 놀랍게도 이들 환자 33명 모두 나중에 루게릭병 진단을 받았습니다.
이 연구를 통해 과학자들은 TDP-43 축적이 루게릭병 진단에 효과적인 바이오마커가 될 수 있다는 결론을 내렸습니다.
잠재적 바이오마커로 앞으로 나아가기
이 연구 결과는 TDP-43 축적이 루게릭병 환자의 공통적인 특징일 수 있음을 시사합니다.
이를 염두에 두고 연구자들은 루게릭병 진단을 위한 바이오마커로서 TDP-43의 효능을 확인하는 목표를 향해 나아갈 것입니다.
추가 연구를 통해 전문가들은 증상이 시작되기 훨씬 전에 질병을 파악하여 의사가 더 빠르고 효과적인 치료를 제공할 수 있을 것입니다.
또한 TDP-43의 중요성은 궁극적으로 루게릭병을 치료하여 수천 명의 생명을 구하는 데 중요한 역할을 할 수 있습니다.
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루게릭병은 상하 운동 신경세포가 모두 죽는 것이 특징이므로, 신경세포의 소통이 질병을 조기에 진단하는 열쇠가 될 수 있다는 것은 당연한 일입니다.
TDP-43이 아직 루게릭병의 바이오마커로 확인되지는 않았지만, 이 연구는 분명 유망한 연구입니다.
신경학 연구와 혁신에 더 많은 투자가 이루어진다면 루게릭병 치료법 개선에 한 걸음 더 가까워질 수 있을 것입니다. Scantox는 1977년부터 최고 수준의 발견, 규제 독성학 및 CMC/분석 서비스를 제공하는 GLP/GCP 준수 임상시험수탁기관(CRO)인 Scantox의 계열사입니다.
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