매년 3월, 미국 전역의 다른 신장 관련 단체와 협력하여 알포트 증후군 재단(ASF)은 알포트 인식의 달을 기념하기 위해 사람들을 초대합니다.
매년 한 달간 진행되는 이 행사에서는 시간이 지남에 따라 신장 기능이 저하되는 희귀 신장 질환인 알포트 증후군에 대해 집중 조명합니다.
현재 추정치에 따르면 5,000~10,000명 중 약 1명이 알포트 증후군을 앓고 있는 것으로 알려져 있습니다.
ASF는 알포트 인식의 달을 통해 알포트 증후군에 대한 인식을 높이고, 조기 진단과 정확한 진단을 촉진하며, 연구 및 자금 지원의 필요성을 강조하고자 합니다.
알포트 증후군이란 무엇인가요?
알포트 증후군은 혈액을 여과하여 노폐물과 여분의 수분을 제거하는 역할을 하는 신장 사구체의 작은 혈관을 손상시키는 유전 질환입니다.
이는 신장 질환과 신부전으로 이어질 수 있습니다.
알포트 증후군은 콜라겐 IV의 분자 이상으로 인해 발생하며 콜라겐은 신체가 눈과 귀의 건강한 조직을 유지하도록 돕기 때문에 이 질환은 시력 문제와 청력 상실도 유발할 수 있습니다.
알포트 증후군의 증상으로는 혈뇨(소변에 피가 섞여 나오는 증상), 단백뇨(소변에 단백질이 섞여 나오는 증상), 고혈압, 다리와 발의 부종, 눈 주위의 부종 등이 있습니다.
알포트 증후군을 진단하기 위해 의료진은 소변 검사, 혈액 검사, 사구체 여과율(GFR), 신장 생검, 청력 검사, 시력 검사, 유전자 검사 등의 검사 중 일부 또는 전부를 사용할 수 있습니다.
현재 알포트 증후군에 대한 특별한 치료법은 없지만, 국립 신장 재단에 따르면 의사는 신장 질환의 진행을 늦추기 위해 약물(ACE 억제제, ARB 약물, 이뇨제 등)이나 저염식이 요법을 처방할 수 있다고 합니다.
연구자들은 알포트 증후군을 더 잘 이해하고, 더 효과적인 치료 옵션을 찾고, 잠재적으로 치료법을 개발하기 위해 계속 연구하고 있습니다.
현재 수많은 임상시험이 진행 중입니다.
2021년 알포트 인식의 달 기념하기
올해 알포트 인식의 달에 ASF는 워싱턴대학교 의과대학 신장학과에 13만 2,000달러의 2021년 기금을 전달했습니다.
이 기금은 모든 연령대에서 콜라겐 345(IV) 발현을 유도할 수 있는 형질전환 유전자를 지닌 알포트 마우스를 대상으로 개념증명 유전자 치료 연구를 수행하는 제프리 마이너 박사의 연구실을 지원할 것입니다.
마이너 박사와 그의 팀은 이 연구를 통해 알포트 증후군 환자에게 크리스퍼와 같은 유망한 유전자 치료법이 효과가 있는 신장 질환의 연령과 단계를 결정하는 것을 목표로 하고 있습니다.
올해 알포트 인식의 달에는 다음과 같은 다양한 이벤트, 활동 및 발표도 포함되었습니다:
- ASF는 알포트 증후군 확진 판정을 받은 240명의 환자를 대상으로 실시한‘진단 사례 설문조사’에서 얻은 인사이트를 공유했습니다. 예를 들어, 설문조사에 따르면 성인 환자의 51%가 “처음에 오진을 받았거나 불완전하게 진단을 받았다”고 답했습니다.
- ASF는 환자들과의 실시간 Q&A 세션을 포함한 60분간의 정보 제공 웨비나를 개최하여 치누크 테라퓨틱스의 AFFINITY 연구의 알포트 증후군 환자 코호트에 대해 논의했습니다.
치누크 테라퓨틱스는 IgA 신증 및 알포트 증후군을 포함한 기타 원발성 사구체 질환 치료를 위한 연구용 엔도텔린 수용체 길항제인 아트라센탄을 연구하고 있습니다. - ASF는 국제소아신장학회와 협력하여 “알포트 증후군”이라는 제목의 60분짜리 웨비나 및 Q&A 세션을 개최했습니다: 환자-의사의 관점”이라는 제목의 세미나를 개최했습니다.
미국, 영국, 중국을 대표하는 알포트 증후군을 앓고 있는 세 명의 젊은이가 알포트 증후군을 앓으며 성장한 경험을 공유했습니다.
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올해의 알포트 인식의 달은 끝났지만 내년 행사를 계획하고 싶으시다면 지금 바로 시작하세요, ASF에 문의 에 문의하세요.
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